Diagnóstico temprano: el gran desafío pendiente de las MPS

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• Más de 120 especialistas de América Latina participaron en Puebla en el Segundo Encuentro Regional de Expertos en MPS para discutir diagnóstico temprano, acceso terapéutico y atención multidisciplinaria.
• El genetista colombiano Gustavo Giraldo advirtió que miles de pacientes continúan llegando tarde al tratamiento debido a la falta de sospecha clínica y las barreras diagnósticas que persisten en la región.

Myriam Maldonado | Mundo Farma

Durante algunos días, Puebla dejó de ser solamente una ciudad histórica y gastronómica para convertirse en uno de los principales puntos de encuentro de especialistas latinoamericanos dedicados a combatir enfermedades que todavía permanecen invisibles para buena parte de los sistemas de salud. En el marco del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), médicos, genetistas y expertos de distintos países se reunieron para discutir cómo reducir el tiempo que tarda un paciente en recibir un diagnóstico que puede cambiar por completo su vida.

El Segundo Encuentro Regional de Expertos en MPS congregó a más de 120 especialistas provenientes de México, Colombia, Perú, Ecuador, República Dominicana y Guatemala. La reunión, realizada en el Hotel Marriott Mesón del Ángel de Puebla, abordó temas relacionados con diagnóstico temprano, acceso a tratamientos, medicina personalizada y estrategias multidisciplinarias para enfermedades lisosomales.

Entre los participantes estuvo el Dr. Gustavo Adolfo Giraldo, genetista colombiano de la Clínica Universitaria Bolivariana, quien considera que el principal reto sigue siendo identificar las primeras señales de alerta antes de que el daño avance demasiado.

“Lo ideal es poder diagnosticar a estos pacientes a los seis meses o al año de vida, donde realmente podemos empezar a impactar en su tratamiento y seguimiento”, explicó en entrevista para Mundo Farma.

Enfermedades que muchas veces pasan desapercibidas

Cabe decir que las mucopolisacaridosis forman parte de un grupo de enfermedades lisosomales de origen genético provocadas por la ausencia o deficiencia de ciertas enzimas encargadas de degradar sustancias dentro del organismo.

Para explicar el problema, el Dr. Giraldo utiliza una analogía sencilla. “Es como si en tu casa barrieras todos los días, pero de repente dejas de hacerlo. El polvo se acumula. En nuestro organismo ocurre lo mismo con ciertas sustancias que, al no ser procesadas por las enzimas, se acumulan y dañan órganos, huesos y sistemas”, detalló.

El especialista reconoce que durante años el tiempo promedio para diagnosticar este tipo de enfermedades podía alcanzar hasta siete años. Aunque actualmente existen mayores herramientas diagnósticas, capacitación médica y colaboración regional, numerosos pacientes siguen llegando tarde al tratamiento.

“Afortunadamente hemos logrado reducir esos tiempos y hoy estamos llegando a diagnósticos alrededor de los tres años, pero todavía falta mucho”, comentó.

La complejidad clínica de las MPS provoca que numerosos síntomas puedan confundirse con otros padecimientos más frecuentes. Alteraciones esqueléticas, facciones toscas, rigidez articular, problemas de crecimiento, aumento del hígado o retrasos en el neurodesarrollo suelen aparecer de manera progresiva.

“El problema es que son signos muy leves que a veces pasan desapercibidos incluso para los médicos”, advirtió.

El tiempo cambia por completo la historia del paciente

Uno de los temas centrales del encuentro realizado en Puebla fue la necesidad de fortalecer la sospecha clínica desde la formación médica y no solamente en etapas avanzadas de la enfermedad.

El Dr. Giraldo considera que la sensibilización médica comienza desde las universidades. Durante años, explicó, muchos estudiantes escuchaban que estas patologías eran tan raras que probablemente nunca verían un caso durante su práctica profesional.

“Creo que hemos ido mejorando mucho durante estos años. Hoy los médicos jóvenes ya saben que estas enfermedades sí existen y pueden llegar a sus consultas”, señaló.

En distintos países de América Latina todavía persisten barreras importantes para acceder a pruebas genéticas y estudios confirmatorios. La centralización de servicios de salud, la distancia geográfica, los altos costos y la burocracia continúan retrasando diagnósticos.

Sin embargo, el especialista destacó que algunos países comenzaron a construir soluciones regionales para disminuir esas brechas. En Colombia, por ejemplo, existen pruebas enzimáticas mediante papel filtro que permiten enviar muestras por correo sin necesidad de trasladar al paciente a grandes ciudades.

El objetivo de todas estas estrategias es claro: llegar antes.

“Como estas enfermedades generan acumulación progresiva de sustancias dentro del organismo, el daño también se va acumulando con el tiempo”, explicó.

Actualmente, la Terapia de Reemplazo Enzimático transformó el manejo clínico de muchos pacientes con MPS. Aunque no representa una cura definitiva, sí permite disminuir daño progresivo en órganos y tejidos, además de mejorar calidad de vida.

Inteligencia artificial y medicina personalizada

Otro de los temas que comenzó a cobrar fuerza durante el encuentro regional fue el uso de inteligencia artificial y herramientas digitales para acelerar sospecha diagnóstica de enfermedades raras.

El Dr. Giraldo explicó que plataformas especializadas ya comienzan a utilizarse en distintos países latinoamericanos para orientar tanto a médicos como pacientes.

En Colombia, por ejemplo, existe un chatbot llamado Ofelia que funciona mediante WhatsApp y permite categorizar riesgos a partir de síntomas clínicos compatibles con enfermedades genéticas.

“La inteligencia artificial llegó para quedarse y ayudarnos”, afirmó.

Además de la tecnología, la medicina personalizada también empieza a modificar el enfoque clínico de numerosas patologías.

El especialista considera que el verdadero reto regional será democratizar el acceso a estudios genéticos y terapias avanzadas, ya que actualmente muchas de estas herramientas siguen disponibles solamente para ciertos sectores de la población.

Aun así, insiste en que la medicina personalizada no depende únicamente de tecnología sofisticada.

“Tenemos que dejar de hablar del paciente con enfermedad rara y empezar a hablar de la persona que tiene esa enfermedad. Cada paciente tiene un contexto distinto”, señaló.

Más allá del expediente clínico

Después de años de trabajar con pacientes y familias que viven con enfermedades raras, el Dr. Gustavo Giraldo reconoce que una de las partes más difíciles continúa siendo acompañar emocionalmente a quienes reciben un diagnóstico devastador.

Recordó recientemente el caso de una madre con dos hijas gemelas diagnosticadas con MPS tipo 3, quien acudió buscando una segunda opinión con la esperanza de que el diagnóstico fuera incorrecto.

“Siempre existe un momento de negación. Son enfermedades muy duras para las familias”, expresó.

Frente a estos escenarios, el especialista insiste en que el acompañamiento humano resulta tan importante como cualquier tratamiento farmacológico.

“Aunque una enfermedad no sea curable, no significa que no sea tratable”, afirmó.

Por ello, considera que el gran desafío para América Latina no consiste únicamente en desarrollar nuevas terapias, sino también en construir sistemas de salud más sensibles, capaces de escuchar, acompañar y actuar antes de que el tiempo avance demasiado.

Porque en enfermedades raras, llegar temprano todavía puede cambiar toda una vida.