Registro Nacional de Enfermedades Raras avanza en Diputados

Breves EERR

• La Cámara de Diputados aprobó por unanimidad la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras, una herramienta clave para mejorar diagnóstico, atención e investigación.
• El dictamen beneficiaría a entre 8 y 10 millones de personas en México y será turnado al Senado para su análisis.
• Especialistas advierten que el reto será su correcta implementación y uso en políticas públicas.

Karen Garrido

En un hecho poco común en el actual contexto político, la Cámara de Diputados aprobó por unanimidad la creación del Registro Nacional de Enfermedades Raras, una medida que busca transformar la forma en que el sistema de salud mexicano reconoce y atiende estos padecimientos. Con 440 votos a favor, el pleno avaló el dictamen que reforma la Ley General de Salud para incorporar una definición legal y establecer un instrumento nacional de información que permita dimensionar su impacto en la población. Este avance representa un paso relevante para millones de pacientes que, durante años, han enfrentado diagnósticos tardíos y falta de atención especializada en un sistema que carecía de datos suficientes para responder a sus necesidades.

El nuevo registro tendrá como objetivo recopilar información actualizada sobre los pacientes, su ubicación y las características de sus padecimientos, con el fin de facilitar la investigación científica, apoyar la elaboración de protocolos médicos y mejorar la planeación de políticas públicas. Durante la presentación del dictamen, la diputada Mónica Villavicencio, promovente de la iniciativa, subrayó que este instrumento permitirá avanzar hacia una atención más digna y especializada para quienes viven con estas condiciones, al tiempo que abre la puerta a una mayor coordinación institucional.

Uno de los principales problemas que enfrentan los pacientes con enfermedades raras en México es la llamada “odisea diagnóstica”, un proceso que puede prolongarse durante años ante la falta de información y especialistas. En muchos casos, las familias transitan por múltiples consultas sin obtener un diagnóstico claro, lo que deriva en tratamientos inadecuados y un desgaste emocional significativo. La nueva legislación busca reducir esta incertidumbre mediante la generación de datos estructurados y criterios más definidos para su identificación.

Un problema de salud pública que afecta a millones

Aunque cada enfermedad rara tiene una baja prevalencia individual, su impacto colectivo es considerable. Se estima que en México existen entre 8 y 10 millones de personas con alguna de estas condiciones, en un contexto donde a nivel mundial se han descrito más de 7 mil padecimientos de este tipo. Esta dimensión ha llevado a especialistas y organizaciones de pacientes a insistir en la necesidad de reconocerlas como un problema de salud pública y no como casos aislados dentro del sistema.

Jacqueline Tovar, directora de Pensemos en Cebras México, destacó que el registro permitirá conocer con mayor precisión la magnitud del problema y orientar la asignación de recursos. A su juicio, contar con información confiable será clave para diseñar políticas públicas que realmente respondan a las necesidades de los pacientes, así como para mejorar su calidad de vida a partir de diagnósticos más oportunos y tratamientos adecuados.

Desde el ámbito científico, la doctora Juana Navarrete, genetista de la UNAM, explicó que cerca del 80% de las enfermedades raras son de origen genético, lo que exige un enfoque especializado en su estudio. Hasta ahora, México ha dependido en gran medida de estadísticas internacionales, lo que limita la comprensión real de estos padecimientos en una población con características genéticas propias.

El reto de la implementación y la generación de datos

Especialistas coinciden en que la aprobación del registro representa un avance importante, pero advierten que el principal desafío será su implementación efectiva. Para que este instrumento cumpla su objetivo, deberá contar con información actualizada, criterios homogéneos y una coordinación eficiente entre las instituciones del sistema de salud. Sin estos elementos, el riesgo es que el registro se convierta en una base de datos limitada y con poco impacto en la toma de decisiones.

Otro aspecto relevante será garantizar que la información recabada se traduzca en acciones concretas, como diagnósticos oportunos, acceso a tratamientos y desarrollo de investigación. La utilidad del registro dependerá de su capacidad para generar conocimiento aplicable y no solo estadísticas, en un entorno donde la demanda de atención especializada continúa en aumento.

El dictamen aprobado en la Cámara de Diputados será turnado al Senado de la República para su análisis, discusión y eventual aprobación. Con ello, el proceso legislativo entra en una nueva fase que definirá el alcance final de esta iniciativa y su implementación en el sistema de salud mexicano. La expectativa de pacientes, especialistas y organizaciones es que este avance no se quede en el plano normativo y logre traducirse en beneficios tangibles para millones de personas.