Marcan ruta nacional para la atención integral de las enfermedades raras en México

Breves EERR

El Senado de la República reunió a legisladores, especialistas, academia y organizaciones de pacientes para impulsar una agenda pública orientada a mejorar el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las enfermedades raras en México. El objetivo es construir una ruta nacional que permita coordinar esfuerzos institucionales y garantizar una atención más oportuna para millones de personas que viven con estos padecimientos.

Karen Garrido

Legisladores, especialistas en salud, representantes de organizaciones de pacientes y académicos iniciaron la construcción de una agenda pública que busca establecer las bases de una ruta nacional de atención integral para las enfermedades raras en México, con el propósito de garantizar diagnósticos oportunos, continuidad clínica y una mejor calidad de vida para quienes viven con estos padecimientos.

El esfuerzo se desarrolló durante la mesa de trabajo “Construyendo la Ruta Nacional de Atención Integral de las Enfermedades Raras”, convocada por la Comisión de Salud del Senado de la República en el marco de las actividades conmemorativas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero.

Aunque cada una de estas enfermedades se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, en conjunto representan un desafío importante para los sistemas de salud. En México se estima que alrededor de ocho millones de personas viven con alguno de estos padecimientos, lo que evidencia la necesidad de fortalecer las políticas públicas para su atención.

Diagnóstico temprano y coordinación institucional

Durante la sesión, el senador José Manuel Cruz Castellanos, presidente de la Comisión de Salud del Senado de la República, destacó la importancia de construir una estrategia de largo alcance que permita ordenar y fortalecer la atención de estos padecimientos.

“Estamos dando un paso necesario para ordenar y fortalecer la atención de las enfermedades raras con una visión de Estado. Esta ruta nacional busca coordinar esfuerzos entre instituciones, generar continuidad en la atención y colocar a las personas pacientes en el centro de las decisiones públicas”, señaló.

En el encuentro participaron autoridades del Sistema Nacional de Salud, legisladores, especialistas médicos, académicos y representantes de organizaciones civiles, quienes coincidieron en la necesidad de fortalecer la colaboración interinstitucional para mejorar el acceso a diagnóstico, tratamiento y seguimiento clínico.

Por su parte, Jacqueline Tovar, directora de la iniciativa Pensemos en Cebras México, destacó que este tipo de espacios permiten avanzar hacia una agenda pública basada en evidencia científica y cooperación entre distintos sectores.

“Estas mesas representan una oportunidad histórica para construir, con evidencia y colaboración interinstitucional, una agenda nacional que reduzca brechas, mejore la coordinación del sistema de salud y garantice trayectorias de atención más claras y dignas para las personas que viven con enfermedades raras”, afirmó.

La odisea diagnóstica, uno de los mayores desafíos

Uno de los principales temas abordados durante la discusión fue el diagnóstico oportuno, considerado uno de los mayores retos para las personas con enfermedades raras.

Especialistas señalaron que en México el diagnóstico puede tardar entre ocho y diez años, lo que provoca retrasos en el inicio del tratamiento y, en muchos casos, afectaciones irreversibles en la salud de los pacientes.

La doctora María del Rocío Sánchez Díaz, integrante de la Sociedad Mexicana de Salud Pública, explicó que muchos pacientes enfrentan una verdadera “odisea diagnóstica”, caracterizada por consultas repetidas, diagnósticos erróneos y falta de acceso a pruebas especializadas.

A esta situación se suma el hecho de que entre 40 y 50 por ciento de los casos pueden ser inicialmente mal diagnosticados, lo que retrasa el tratamiento adecuado y genera complicaciones a largo plazo.

Especialistas recordaron que aproximadamente 80 por ciento de las enfermedades raras tiene origen genético, lo que refuerza la necesidad de incorporar herramientas de diagnóstico molecular y estudios genómicos dentro de las estrategias de detección temprana.

Brechas en el sistema de salud

Durante el análisis también se identificaron diversos factores que dificultan la atención integral de estos padecimientos. Entre ellos destacan la fragmentación del sistema de salud, la falta de protocolos estandarizados y el acceso limitado a especialistas.

La doctora Viviana Pérez, representante de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), señaló que persisten brechas importantes en el diagnóstico oportuno y en la cobertura del tamizaje neonatal ampliado.

También se mencionó que la concentración de servicios de alta especialidad en grandes centros urbanos, particularmente en la Ciudad de México, genera una carga económica y social para familias que deben trasladarse desde otros estados para recibir atención médica.

Especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social subrayaron que el desconocimiento sobre enfermedades raras en el primer nivel de atención representa otra barrera importante, por lo que consideraron necesario fortalecer la capacitación del personal médico para mejorar la detección temprana.

Además, se mencionó que los procesos administrativos para acceder a medicamentos huérfanos pueden retrasar el inicio de los tratamientos en algunas instituciones de salud.

Formación médica y prevención

Otro de los temas discutidos fue la importancia de fortalecer la formación académica en genética médica dentro de las carreras de ciencias de la salud.

Representantes de instituciones como la Universidad Nacional Autónoma de México y la Universidad Autónoma de Nuevo León propusieron incorporar contenidos obligatorios sobre genética y enfermedades raras en los programas de formación médica.

El objetivo es que los profesionales de primer contacto puedan identificar señales de alerta y referir a los pacientes a centros especializados de manera oportuna.

También se destacó la importancia del asesoramiento genético como estrategia de prevención primaria, ya que permite a las familias tomar decisiones informadas antes de la concepción.

Asimismo, se subrayó la relevancia de fortalecer el tamizaje neonatal ampliado como herramienta de detección temprana que puede mejorar significativamente el pronóstico de algunos padecimientos.

Hacia un registro nacional de enfermedades raras

En el ámbito legislativo, los participantes plantearon la necesidad de avanzar hacia la creación de un Registro Nacional de Enfermedades Raras, instrumento que permitiría dimensionar con mayor precisión la magnitud de estos padecimientos en el país.

En este contexto, la senadora Amalia García Medina presentó una iniciativa para reformar el artículo 159 de la Ley General de Salud, con el objetivo de declarar como prioritarias la investigación, prevención y atención de las enfermedades raras y autoinmunes en México.

La propuesta contempla que la Secretaría de Salud mantenga un registro nacional sobre incidencia y factores de riesgo asociados a estos padecimientos, lo que permitiría mejorar la planeación sanitaria y garantizar diagnósticos y tratamientos oportunos.

Un mecanismo permanente de coordinación

La mesa de trabajo realizada en el Senado fue concebida como un ejercicio diagnóstico para identificar retos y oportunidades en la atención de las enfermedades raras en México.

Como resultado, los participantes acordaron elaborar una relatoría técnica, establecer un calendario de reuniones bimestrales durante 2026 y avanzar hacia la creación de un instrumento formal de colaboración entre instituciones, academia y organizaciones de pacientes.

“Este ejercicio técnico marca el inicio de un mecanismo bimestral de coordinación entre autoridades, especialistas, academia y organizaciones de la sociedad civil que dará continuidad, seguimiento y resultados verificables en beneficio de los pacientes con enfermedades de baja prevalencia”, concluyó el senador Cruz Castellanos.