Enfermedades raras: cuando el tiempo también es tratamiento
Diagnóstico, acceso oportuno y calidad de vida marcaron el primer día del Seminario de Medios de BioMarin, donde pacientes, familias y especialistas analizaron los retos de las enfermedades raras en México.
Reporte Especial Seminario de Medios de Enfermedades Raras
Familias, pacientes, especialistas y organizaciones coincidieron en Jiutepec, Morelos, en que contar con diagnóstico y terapias no garantiza por sí mismo el acceso. El primer día del Seminario de Medios de BioMarin puso sobre la mesa los retos médicos, institucionales y humanos que persisten alrededor de las enfermedades raras en México.
Diana Arce Sánchez
JIUTEPEC, MORELOS.— Para una institución, un año puede representar un retraso administrativo. Para un niño con una enfermedad rara, ese mismo año puede significar perder una oportunidad terapéutica que no regresará.
Esa diferencia entre el tiempo de los trámites y el tiempo de los pacientes atravesó la primera jornada del Seminario de Medios “Enfermedades Raras: Acceso, Derechos y Comunicación en Salud”, organizado por BioMarin los días 24 y 25 de septiembre en Jiutepec, Morelos.
El encuentro reunió a pacientes, familiares, especialistas, representantes de organizaciones y periodistas de medios generalistas y especializados en salud e industria farmacéutica. Una pregunta apareció de distintas maneras durante las intervenciones: ¿qué ocurre después del diagnóstico y por qué la existencia de una alternativa terapéutica no necesariamente significa que el paciente pueda recibirla?
Alex, más allá del diagnóstico
La jornada comenzó poniendo rostro a esa discusión. Tania Ramírez y Alejandro Reyes compartieron la historia de su hijo Alex, un niño de 12 años con acondroplasia cuyo diagnóstico llegó después de aproximadamente un año de consultas y estudios.
“Alex siguió siendo Alex”, resumió su madre al recordar el momento en que la familia recibió el diagnóstico. Desde entonces tuvieron que aprender sobre especialistas, seguimiento médico y necesidades asociadas con la condición, pero también sobre barreras que aparecen fuera del consultorio.
Alex tomó el micrófono y contó que le gusta dibujar y jugar videojuegos y que entre sus planes está dedicarse algún día a la animación para películas y series. Su participación trasladó la conversación de los expedientes clínicos a una realidad sencilla: detrás de cada diagnóstico existe una persona con proyectos propios.
Acceso también significa oportunidad
Alejandro Reyes introdujo uno de los conceptos centrales de la jornada: un medicamento puede existir, contar con autorización o incluso formar parte de los procesos institucionales y, aun así, no estar verdaderamente al alcance de quien lo necesita.
“Hay acceso cuando el paciente que médicamente lo necesita puede recibirlo oportunamente”, señaló.
En algunas enfermedades raras, esa última palabra resulta determinante. Durante la exposición de la familia se habló de la vosoritida como alternativa terapéutica para determinados pacientes pediátricos con acondroplasia que todavía conservan potencial de crecimiento.
La conversación permitió explicar el concepto de ventana terapéutica. Mientras avanzan autorizaciones, procedimientos administrativos, presupuestos o procesos institucionales, el desarrollo biológico de niñas y niños continúa.
“El cuerpo de un niño no detiene su crecimiento mientras espera que termine el trámite”, expresó Reyes.
Diagnóstico y registros, piezas pendientes
Especialistas abordaron posteriormente el panorama de las enfermedades raras y la complejidad que representa identificarlas. Miles de condiciones se agrupan bajo esta denominación y muchas tienen origen genético, mientras pacientes y familias pueden recorrer durante años consultorios, hospitales y especialidades antes de obtener una respuesta precisa.
Esa odisea diagnóstica tiene consecuencias médicas, pero también económicas, familiares, laborales y emocionales.
Otro asunto recurrente fue la necesidad de contar con mejores registros. Saber cuántos pacientes existen, dónde se encuentran y cómo evoluciona su condición permitiría disponer de información epidemiológica y clínica para tomar mejores decisiones.
Los especialistas explicaron que un registro también ayuda a conocer la historia natural de una enfermedad: qué ocurre con ella a través del tiempo y cómo puede modificarse su evolución cuando aparece una intervención terapéutica.
En ese punto surgió otra variable que no siempre cabe en los indicadores tradicionales: la calidad de vida. Asearse, abrocharse los zapatos, desplazarse, estudiar, trabajar o utilizar infraestructura diseñada para personas de talla promedio son actividades cotidianas que pueden convertirse en barreras.
Derechos más allá del medicamento
Pacientes y representantes de organizaciones ampliaron la discusión hacia educación, movilidad, empleo, accesibilidad, inclusión y discriminación.
Las intervenciones mostraron también cómo las familias terminan convirtiéndose en conocedoras de genética, regulación, instituciones, presupuestos y procedimientos administrativos. Algunas incluso deben explorar vías jurídicas para intentar obtener atención o continuidad terapéutica.
A ello se suma la fragmentación del sistema mexicano de salud. Diferentes instituciones funcionan con procedimientos y capacidades distintas y sus sistemas de información no necesariamente se comunican entre sí. Para pacientes con enfermedades de baja prevalencia, dispersos además geográficamente, esas divisiones pueden representar barreras adicionales.
Comunicar sin recurrir a la lástima
Tratándose de un seminario dirigido a medios de comunicación, familias y pacientes dejaron también una petición clara: no buscan lástima.
Esperan del periodismo visibilidad, contexto y preguntas capaces de identificar dónde se interrumpe la cadena que debería conducir del diagnóstico a la atención.
Las enfermedades raras plantean una paradoja. Cada condición afecta a relativamente pocas personas, pero consideradas en conjunto representan a una población considerable. La baja prevalencia tampoco reduce los derechos de quienes viven con ellas.
La primera jornada dejó así una idea difícil de perder de vista: innovación científica, diagnóstico y desarrollo de medicamentos son indispensables, pero ninguna de esas piezas completa por sí sola el recorrido.
Entre la posibilidad terapéutica y el paciente todavía existe un largo camino. Mientras instituciones, especialistas, industria, organizaciones y autoridades intentan recorrerlo, el reloj de los pacientes sigue avanzando.
El Seminario de Medios de BioMarin continúa este viernes 25 de septiembre en Jiutepec, Morelos, con una segunda jornada dedicada a profundizar en los desafíos de las personas con enfermedades raras y las alternativas para avanzar en su atención.
