La mujer que hizo visible lo invisible

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La doctora ha sido protagonista de la evolución de la genética médica en México. Desde los primeros registros de malformaciones congénitas hasta la llegada de terapias avanzadas, ha impulsado el diagnóstico oportuno y la formación de nuevas generaciones de médicos.

Jorge Arturo Castillo

Cuando la doctora Juana Inés Navarrete Martínez habla de genética médica para Mundo Farma, no habla únicamente de genes, cromosomas o tecnologías de diagnóstico. Habla de historias humanas: familias que durante años buscaron respuestas, pacientes que recorrieron múltiples consultorios sin un diagnóstico y médicos que tuvieron que aprender una disciplina que durante décadas permaneció poco visible dentro de la práctica clínica.

Coordinadora de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), la doctora Navarrete ha sido una de las protagonistas de la evolución de esta especialidad en México. Su trayectoria comenzó en una época en la que el genoma humano era todavía una promesa científica, las pruebas moleculares no formaban parte de la práctica cotidiana y muchas enfermedades hereditarias permanecían sin explicación.

Hoy, desde las aulas universitarias, los espacios clínicos y la formación de nuevos médicos, continúa impulsando una idea que ha acompañado su carrera: para cambiar la vida de los pacientes con enfermedades genéticas y enfermedades raras, el primer paso es reconocer que existen.

De la curiosidad por la célula a la genética médica

El camino de la doctora Navarrete hacia la genética no fue lineal. De hecho, reconoce que al inicio de su vida universitaria no imaginaba que terminaría dedicándose a esta especialidad.

“Yo no quería estudiar medicina. Yo siempre fui muy curiosa y tenía un pensamiento un poco mágico; quería estudiar algo como brujería o magia”, recuerda entre risas.

Sin embargo, la influencia de su madre la llevó a buscar una profesión relacionada con ayudar a las personas.

“Mi mamá me decía: ‘estudia una disciplina con la que puedas ayudar al pueblo de México’. Entonces pensé que quienes curaban eran los médicos y decidí estudiar medicina”, relata.

Durante su formación encontró en la investigación científica un espacio donde podía combinar esa curiosidad con la atención médica. En su servicio social tuvo contacto con el doctor Ruy Pérez Tamayo, quien identificó en ella una inquietud poco común por comprender los mecanismos internos de la vida.

“Le decía que me encantaría hacerme chiquita y entrar dentro de la célula para ver quién manda y cómo se regula. Él me dijo que debería escribir cuentos porque tenía mucha imaginación”, recuerda.

Aunque aquella respuesta parecía alejarla de la medicina, terminó llevándola hacia la genética. El propio doctor Ruy Pérez Tamayo la acercó al doctor Rubén Lisker, uno de los pioneros de la genética médica en México, y ese encuentro cambió su trayectoria profesional.

“Cuando estudié con el doctor Lisker me encantó entender cómo los genes explicaban el origen de muchas enfermedades. Ahí encontré mi camino”, explica.

En aquellos años, la genética médica apenas comenzaba a desarrollarse en México. Los especialistas eran pocos y gran parte del conocimiento provenía de investigadores que estaban construyendo las bases de una disciplina que todavía no tenía las herramientas actuales.

Sus maestros fueron algunos de los científicos que sentaron las bases de esta área en el país, entre ellos el doctor Rubén Lisker, el doctor Baruch Samuel Blumberg en el campo de la investigación genética y especialistas internacionales que aportaron conocimientos en genética clínica y dismorfología.

Cuando las enfermedades raras eran prácticamente invisibles

La doctora Navarrete terminó su especialidad en genética médica en 1978, mucho antes de que existiera el Proyecto Genoma Humano y antes de que las tecnologías actuales permitieran identificar con precisión muchas alteraciones genéticas.

En ese momento, los genetistas tenían principalmente herramientas como el análisis cromosómico y la observación clínica para establecer diagnósticos.

“Todavía no sabíamos exactamente qué gen estaba alterado. Veíamos los patrones de herencia y tratábamos de entender cómo se transmitían las enfermedades”, explica.

Su trabajo inicial estuvo relacionado con la prevención de defectos al nacimiento y el acompañamiento de familias que enfrentaban condiciones poco conocidas.

A finales de la década de 1970 participó en iniciativas como el Grupo de Estudios del Nacimiento, una organización que buscaba generar conciencia sobre la importancia de prevenir alteraciones congénitas y mejorar la atención durante el embarazo.

“Empecé muy joven en este mundo de las enfermedades raras, aunque todavía no se hablaba de ellas. No había diagnóstico, no había tratamientos y muchas veces ni siquiera tenían nombre”, señala.

Cuando comenzó a trabajar en el Hospital de la Mujer, se encontró con una realidad que reflejaba el desconocimiento de la época.

“Me decían: ‘¿Pero qué hacen los genetistas? Tú deberías estar en un laboratorio viendo cromosomas’. Pensaban que no había nada más que hacer porque no podíamos curar”, recuerda.

Su respuesta fue distinta: la genética también podía prevenir, orientar y acompañar.

“No curábamos, pero podíamos explicar a los padres por qué había nacido un niño con determinada condición y si existía riesgo de que volviera a ocurrir”.

Esa visión del genetista como un médico que acompaña al paciente y a la familia se convirtió en una de las bases de su trabajo.

Del genoma humano a la medicina de precisión

Uno de los grandes puntos de transformación para la genética médica ocurrió con el Proyecto Genoma Humano, cuya conclusión permitió conocer con mayor profundidad la estructura genética de las personas y abrió una nueva etapa para el diagnóstico y tratamiento.

La doctora Navarrete fue testigo de ese cambio y posteriormente participó en el desarrollo de estrategias para la atención de enfermedades lisosomales y otras enfermedades raras.

Durante una estancia en Nueva York trabajó con el doctor Robert Desnick, investigador reconocido por sus aportaciones al desarrollo de terapias de reemplazo enzimático para enfermedades como Gaucher, Fabry y Pompe.

Aquellos tratamientos representaron un cambio de paradigma: enfermedades que durante años sólo podían diagnosticarse comenzaron a tener alternativas terapéuticas.

“Cuando llegaron las primeras terapias de reemplazo enzimático a México fuimos de los primeros en implementarlas. Después se incorporaron otras instituciones y empezamos a desarrollar protocolos de diagnóstico, tratamiento y seguimiento”, explica.

Su experiencia clínica la llevó a impulsar clínicas especializadas en enfermedades raras, incluyendo una dedicada a enfermedades de depósito lisosomal en Petróleos Mexicanos (Pemex).

Con el tiempo, la genética dejó de ser una disciplina principalmente diagnóstica y comenzó a convertirse en una herramienta terapéutica.

“Parece ciencia ficción, pero ya es una realidad. Hoy podemos reemplazar genes defectuosos por genes nuevos y lograr que el organismo produzca la proteína correcta”, afirma.

Enfermedades raras: cuando lo poco frecuente también representa un gran desafío

Aunque el término “enfermedades raras” puede sugerir que se trata de condiciones aisladas, la doctora Navarrete explica que el concepto ha cambiado conforme ha avanzado la ciencia y se han desarrollado mejores herramientas de diagnóstico.

“Se les llama enfermedades raras porque son poco frecuentes, pero conforme han aumentado los registros en diferentes países nos hemos dado cuenta de que no son tan raras como pensábamos”, señala.

Uno de los principales problemas es que muchas de estas enfermedades permanecen invisibles durante años debido al desconocimiento médico. Antes de recibir un diagnóstico correcto, muchos pacientes y sus familias atraviesan un largo camino de consultas con diferentes especialistas.

“El paciente anda de un médico a otro médico, y muchas veces tarda entre cinco y ocho años en que se haga el diagnóstico de alguna de estas enfermedades”, explica.

Ese retraso puede cambiar por completo el pronóstico. En muchas enfermedades genéticas existen tratamientos que pueden modificar la evolución del padecimiento cuando se aplican de manera temprana.

“Cuando se hace el diagnóstico, muchas veces el tratamiento que hubiera sido muy bueno darle al principio ya llega tarde porque los síntomas están avanzados”, advierte.

Por ello, considera fundamental que México avance en la construcción de un Registro Nacional de Enfermedades Raras que permita conocer cuántas personas viven con estas condiciones y cuáles son las necesidades reales de atención.

“No podemos usar las frecuencias europeas o estadounidenses porque genéticamente somos diferentes. Cada país necesita tener su propio espejo para saber dónde están sus enfermedades raras”, afirma.

Para la especialista, contar con información epidemiológica propia permitirá diseñar mejores políticas públicas, establecer prioridades y facilitar el acceso a terapias innovadoras.

El reto de formar médicos capaces de detectar a tiempo

Uno de los grandes compromisos actuales de la doctora Navarrete está en la formación de nuevas generaciones de médicos. Desde su responsabilidad como coordinadora de Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM, impulsó una actualización del programa académico para fortalecer la enseñanza de genética clínica y enfermedades raras.

La modificación busca que los futuros médicos no sólo conozcan los avances moleculares, sino que sepan identificar señales de alerta desde la consulta cotidiana.

“A veces pensamos que para diagnosticar una enfermedad rara necesitamos una prueba genética, pero muchas veces lo primero es que el médico sepa reconocerla”, explica.

Un niño que no crece adecuadamente, un paciente con infecciones recurrentes, una enfermedad que no responde a los tratamientos habituales o antecedentes familiares específicos pueden ser señales que orienten hacia un problema genético.

“El médico general debe saber sospecharlas y canalizar al paciente. Esa puede ser la diferencia entre un diagnóstico oportuno y años de incertidumbre”, señala.

La actualización del plan de estudios de la Facultad de Medicina permitirá que, a partir de 2028, los estudiantes reciban genética clínica y enfermedades raras en una etapa más avanzada de su formación, cercana al servicio social.

“Estoy muy orgullosa porque todos los profesores que damos genética clínica son médicos genetistas. Eso permite que los alumnos aprendan directamente de especialistas que se dedican a esto”, comenta.

Para ella, la educación médica es una de las herramientas más poderosas para transformar la historia de los pacientes.

“Si cambiamos la mente del médico y le enseñamos que estas enfermedades existen, vamos a lograr diagnósticos más tempranos”.

Diagnóstico, tratamientos y alianzas para cambiar vidas

La llegada de nuevas terapias (como la reciente inclusión de la vosoritida al Compendio Nacional de Insumos para la Salud para tratar la acondroplasia) ha abierto oportunidades que hace algunas décadas parecían imposibles. Sin embargo, la doctora Navarrete reconoce que el acceso sigue siendo uno de los grandes retos.

En su experiencia clínica ha visto cómo la colaboración entre instituciones, especialistas, autoridades y empresas farmacéuticas puede acelerar la llegada de tratamientos para pacientes que los necesitan.

“Hay que hacer alianzas. No se trata de satanizar a la industria farmacéutica; se trata de dialogar y buscar soluciones”, considera.

Explica que las enfermedades raras tienen particularidades que hacen complejo el desarrollo de medicamentos: pocos pacientes, investigación altamente especializada y procesos largos de innovación.

“Si sabemos cuántos pacientes hay en México, podemos sentarnos con todos los actores y decir: estos son nuestros pacientes, estas son nuestras necesidades y cómo podemos trabajar juntos”.

Sin embargo, también subraya que la aprobación de un medicamento representa apenas un primer paso. El verdadero impacto ocurre cuando el paciente puede recibirlo de manera efectiva dentro de las instituciones de salud.

El caso de enfermedades como la acondroplasia, la atrofia muscular espinal o algunas enfermedades lisosomales demuestra, desde su perspectiva, que el tiempo es un factor determinante.

“Lo importante es el diagnóstico y el tratamiento oportuno para que el niño o la niña pueda tener una vida lo más normal posible”.

En la era de la medicina genómica, la interpretación correcta de las pruebas también representa un desafío. La doctora advierte que no basta con obtener información genética; es necesario contar con especialistas capaces de analizarla.

“Las pruebas genéticas deben ser interpretadas por un genetista. Un resultado puede tener muchas variantes y no siempre significa enfermedad”, explica.

La genética médica, señala, requiere conocimiento clínico para distinguir entre hallazgos relevantes y aquellos que no tienen impacto en la salud del paciente.

Una vocación científica con raíces en el servicio público

Además de su trayectoria en la medicina y la academia, la doctora Juana Inés Navarrete forma parte de una familia vinculada con la historia política y social de México.

Es hija de Ifigenia Martínez, economista, académica y una de las figuras más relevantes de la izquierda mexicana, quien tuvo un papel histórico al entregar la banda presidencial a Claudia Sheinbaum en 2024.

Sin embargo, la doctora Navarrete ha construido su propio camino desde la ciencia, la enseñanza y la atención de pacientes.

Al hablar de su madre, reconoce que su legado ha sido una inspiración para desarrollar su propia misión.

“Me siento muy honrada. Mi mamá se dedicó mucho a defender la parte social, a buscar una mejor calidad de vida para las personas. Yo creo que mi manera de honrar su memoria es dedicarme a lo que sé y procurar, desde mi pequeña área, una vida mejor para los pacientes y sus familias”.

Esa vocación también se refleja en su relación con sus alumnos. Después de más de tres décadas como profesora de la UNAM, mantiene una conexión cercana con los estudiantes que llama cariñosamente “mis pumitas”.

“Tengo 35 años dando clase y me encanta enseñar. Los jóvenes son quienes van a cambiar la medicina del futuro”.

Aunque reconoce que la genética avanza a una velocidad extraordinaria, considera que el mayor cambio no vendrá únicamente de la tecnología, sino del conocimiento y la empatía.

“Juntos somos más fuertes”

Al mirar hacia el futuro, la doctora Navarrete observa una etapa de grandes oportunidades para las enfermedades raras. El avance del diagnóstico molecular, la terapia génica y la formación de médicos especializados pueden modificar la vida de miles de familias.

Pero insiste en que ningún actor puede hacerlo de manera aislada.

“En las enfermedades raras, a lo mejor aislados somos una enfermedad rara, pero juntos siempre somos más fuertes y juntos somos visibles”, afirma.

Ese mensaje resume una trayectoria dedicada a conectar mundos que durante mucho tiempo estuvieron separados: la investigación científica, la práctica médica, las instituciones, la industria, los pacientes y sus familias.

Después de más de cuatro décadas de trabajo, su visión permanece intacta: que ninguna persona con una enfermedad genética tenga que esperar años para recibir una respuesta.

Porque, para la doctora Juana Inés Navarrete, la genética no sólo estudia los genes. También busca devolver historias, oportunidades y esperanza.